El Día de las Enfermedades Raras es una jornada conmemorativa que se celebra anualmente el último día de febrero desde 2008. Fue establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras en ese mismo año.
El objetivo es hacer conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias. Se trata de sensibilizar al público y a los profesionales de la salud sobre las enfermedades raras. Esto, a su vez, busca garantizar un diagnóstico y tratamiento oportunos para quienes las padecen, mejorando su calidad de vida.
La elección de la fecha busca destacar la naturaleza excepcional de estas afecciones, en un mes como febrero que solo tiene 28 días, o bien 29 como sucede en este año bisiesto
Este día responde a la necesidad de atención hacia la insuficiencia de tratamientos específicos y la falta de redes de apoyo. Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías que afectan a una pequeña fracción de la población. Aunque cada una puede ser poco común, representan un desafío significativo para la medicina. Estas enfermedades presentan síntomas específicos que pueden variar enormemente entre pacientes.
La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que significa que están presentes desde el nacimiento, incluso si los síntomas no aparecen hasta más tarde en la vida. Sin embargo, también pueden ser resultado de infecciones, alergias o factores ambientales. Además, algunas pueden surgir debido a combinaciones de factores genéticos y ambientales.
El diagnóstico temprano es crucial, ya que un retraso puede resultar en tratamientos inadecuados o complicaciones adicionales. Sin embargo, debido a su rareza, el camino hacia un diagnóstico correcto puede ser largo y tortuoso para muchos pacientes y sus familias. Lo que las hace especialmente desafiantes es que, a menudo, son difíciles de diagnosticar. Esto se debe a que sus síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más comunes o simplemente porque son desconocidas para muchos profesionales de la salud.
Aunque cada enfermedad rara pueda afectar a un pequeño número de personas, en conjunto, se estima que cerca del 8% de la población mundial vive con alguna de estas condiciones.
Desde 2009, la Organización Nacional para los Trastornos Raros en Estados Unidos ha tenido un rol significativo en la promoción y apoyo de esta causa.
La elección del último día de febrero está en sintonía con las enfermedades raras, habiendo sido elegido para maximizar la visibilidad de las campañas.
El año 2008 supuso el inicio de las celebraciones y contó con la participación de países europeos y Canadá, coincidiendo con el 25 aniversario de la aprobación del "Reglamento sobre medicamentos huérfanos" en Estados Unidos.
Desde 2009, el evento se globalizó, con participación en países de todos los continentes,y con soporte de plataformas como Discovery Channel y el programa Mystery Diagnosis.89
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