La revista Nature Medicine publicó los resultados de la aplicación del software llamado DeepGestalt, programa que puede identificar patrones en los rostros de las personas y con ello diagnosticar enfermedades raras.

Dicho programa diagnosticó las enfermedades 91% de las veces correctamente, en un mundo en el que las enfermedades raras afectan al 8% de la población y por lo general dejan huella en el rostro de quienes las padecen.

Las personas con el síndrome de Noonan, condición genética que inhibe el crecimiento y el desarrollo del cuerpo, pueden tener los ojos demasiado abiertos; las personas con discapacidad intelectual de tipo Bain (causada por un gen mutado en el cromosoma X) pueden tener ojos con forma de almendra y pequeñas barbillas.

Estos síntomas faciales pueden proporcionar información a los genetistas y ayudar a detectar de forma más temprana y barata este tipo de enfermedades, por eso se entrenó a un programa de inteligencia artificial para reconocer las características.

Los científicos entrenaron DeepGestalt con un conjunto de datos disponibles públicamente de más de 17 mil fotos de pacientes afectados por más de 200 trastornos raros. Luego, el programa utilizó el aprendizaje profundo para reconocer qué patrones de marcadores estaban vinculados a cientos de síndromes genéticos diferentes.

En una prueba con 502 imágenes nuevas, DeepGestalt identificó con éxito el síndrome el 91% de las veces.

Según los investigadores, dada la facilidad de fotografiar una cara, los empleadores o los proveedores de seguros podrían abusar de la herramienta, por lo que advierten que la regulación adecuada de la distribución y el uso de herramientas como DeepGestalt será crucial. (Sputnik)

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